遗传性感觉神经病的症状是什么？遗传性感觉神经病怎么治疗？

　　遗传性感觉神经病多为常染色体显性遗传 多为近亲结婚所致。成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传。先天性痛觉缺失(congenitalinsensitivitytopain)十分罕见 为常染色体隐性遗传 基因缺陷定位于1q 靠近CMT1B型的基因位点 该基因编码神经生长因子受体蛋白。家族性自主神经功能不全 又名Riley-Day病。好发于犹太族儿童 为常染色体隐性遗传。

　　遗传性感觉神经病由于感觉障碍 可导致对外在环境伤害因素的漠视 从而易外伤(烫伤 烧伤 刮碰伤等) 全身性痛觉缺失 无汗和直立性低血压 体温可随环境温度变化波动。自主神经功能不全者 还可出现瞳孔固定 角膜溃疡 吞咽困难 食管和小肠扩张等。患儿还可有智力低下和精神发育迟滞。

　　遗传性感觉神经病多为近亲结婚所致 成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传。先天性痛觉缺失十分罕见 为常染色体隐性遗传。遗传性感觉神经病临床分为以下四类 具体临床表现如下：

　　1 成人致残性遗传性感觉神经病

　　成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传 10～20岁起病 主要累及双足 开始为足底胼胝形成 之后出现水疱 溃疡 淋巴管炎和刺激性疼痛。远端痛温觉缺失 触压觉受累相对较轻 常伴有无汗或少汗。多数患者无任何疼痛 少数可出现双下肢或肩部针刺样疼痛 腱反射多消失或减低 肌力大致正常。少数患者可有腓骨肌和胫骨前肌无力 出现足下垂和跨阈步态 偶见轻微的弓型足。电生理检查示感觉神经传导速度降低或引不出。

　　2 儿童致残性遗传性感觉神经病

　　本型的临床特点为婴儿或儿童早期起病 学步延迟 常有弓型足和共济失调。足趾和手指末端溃疡反复感染形成甲沟炎和趾(或指)头炎。各种感觉均受累 触压觉较痛温觉明显 主要影响肢体远端 有时也可波及躯干 腱反射消失 肢体肌力多正常。

　　3 先天性痛觉缺失

　　先天性痛觉缺失十分罕见 为常染色体隐性遗传 基因缺陷定位于1q 靠近CMT1B型的基因位点 该基因编码神经生长因子受体蛋白。本病的主要临床特点为全身性痛觉缺失 无汗和直立性低血压 体温可随环境温度变化波动。另有一种先天性痛觉淡漠是指患者对针刺有辨别能力 而且能够区别有害刺激和无害刺激 但对疼痛性刺激无反应 表现漠视 神经系统无器质性改变。

　　4 家族性自主神经功能不全

　　家族性自主神经功能不全又名Riley-Day病 好发于犹太族儿童 为常染色体隐性遗传。本病患儿出生时即有吸吮困难 无明显诱因的高热和反复发生肺炎 查体可见明显的痛温觉障碍 而触压觉受累相对较轻 腱反射消失 运动障碍较轻。以后逐渐出现自主神经功能不全的临床表现 如瞳孔固定 眼泪少 角膜溃疡 出汗过多 一过性皮肤白斑 手足发凉 直立性低血压 体温异常波动 吞咽困难 食管和小肠扩张等 患儿还可有智力低下和精神发育迟滞 约1/4的患者在20岁左右死亡。

　　遗传性感觉神经病目前尚无特殊治疗方法 主要预防措施是积极做好遗传咨询和宣传优生优育工作。细致调查其家谱 对可疑病例应及早行神经电生理检查和周围神经活检 血液检查 血糖 肝功 肾功 血沉 风湿系列 免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学。血清多巴胺羟化酶减少常作为本病诊断的一项重要的生化指标 可以做到早起并发症预防。

　　遗传性感觉神经病的临床检查手段抓要有血液检查 基因缺陷分析 肌电图 X线和肌肉活检 具体如下：

　　1 血液检查

　　血液检查包括血糖 肝功 肾功 血沉 风湿系列 免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查；血清重金属(铅 汞 砷 铊等)浓度检测；对鉴别诊断有意义。血清多巴胺羟化酶减少常作为本病诊断的一项重要的生化指标。

　　2 肌电图检查

　　肌电图检查多数正常 部分病人表现为感觉神经传导速度变慢 以下肢较明显。

　　3 X线检查

　　X线检查可发现趾骨 跖骨破坏 骨质溶解或增生 骨膜增厚。

　　4 肌肉活检

　　肌肉活检正常 或呈失神经性改变 横纹消失 有散在变性的肌纤维 周围神经活检 发现细小无髓纤维几乎完全消失 有髓纤维脱髓鞘。

　　遗传性感觉神经病患者饮食方面宜吃寒凉性 低脂肪 高维生素C和清单的食物 忌吃热燥 对大脑有刺激性的食物。同时限制植烷酸摄入(牛奶 牛脂 蛋类及含绿叶素较多的蔬菜和水果) 以减轻周围神经和小脑症状 阻止病情进展。多吃新鲜的蔬菜和水果 新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分 多吃可提高机体免疫力。

　　遗传性感觉神经病目前尚无特殊治疗方法 主要为对症处理 如避免伤害性损伤 加强营养 调节心血管功能 促进胃肠道蠕动等。对周围神经损害可用神经营养代谢药 如维生素B1 维生素B12 维生素E 胞磷胆碱 三磷腺苷(ATP) 辅酶A等 以及神经生长因子等药物 或可促进神经功能的改善。对本病所致的溃疡行局部用药治疗 也可配合针灸 理疗等治疗。目前资料显示 照顾周全的患者也可以生存到30～40岁。此病虽然是遗传性疾病 但相当罕见 多数患儿因肺炎或其他并发症而夭折。